В России всех новорожденных будут проверять на СМА

Программу скрининга новорожденных в России расширят до 36 наследственных и врожденных заболеваний к 2022 году. Такие поручения дал сегодня утром глава правительства Михаил Мишустин по итогам прошедшего ранее совещания.

В настоящие время в федеральную программу включены только пять заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз. Среди новых диагнозов — спинально-мышечная атрофия. Это смертельное заболевание, лекарство от которого — «Золгенсма» — стоит 160 миллионов рублей. Пока оно не закупалось Российской Федерацией. О том, как выживают семьи детей со СМА, можно прочитать в этом материале. Также Минздраву было поручено подготовить предложения по пренатальному скринингу и генетическому тестированию беременных на выявление наследственных и врожденных заболеваний.